Indicazioni alla diagnosi prenatale

Conosciamo le indicazioni alla diagnosi prenatale fornite dalle «Linee Guida per i test genetici» approvate dal Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie della Presidenza del Consiglio dei Ministri ed esenti dal costo della spesa sanitaria.

Da diversi anni sono entrati nella pratica clinica sistemi di screening in gravidanza per la caratterizzazione del rischio di anomalie congenite e di alcune malattie genetiche.
I sistemi di screening più utilizzati sono il bitest e il tritest che valutano il rischio, attraverso una valutazione ecografica e biochimica, di trisomia 21, trisomia 18 e difetti del tubo neurale.
La diagnosi prenatale invasiva (villocentesi e amniocentesi) offre invece la possibilità di inquadrare la patologia specifica e di eseguire eventuali approfondimenti diagnostici.

Oggi è possibile per molte malattie genetiche e per diverse anomalie congenite eseguire una precoce diagnosi in gravidanza.
Il Decreto Ministeriale del 10 settembre 1998 dispone delle indicazioni “Linee guida per i test genetici” dove le coppie che rientrano in queste categorie possono effettuare tutte le prestazioni necessarie ed appropriate per la diagnosi prenatale in gravidanza, nelle specifiche condizioni di rischio per il feto indicate dallo specialista senza aver alcun costo della spesa sanitaria (ticket).

Le indicazioni per la diagnosi prenatale rientrano in due grandi categorie:
1. presenza di un rischio procreativo prevedibile a priori: età materna avanzata, genitore portatore eterozigote di anomalie cromosomiche strutturali, genitori portatori di mutazioni geniche;
2. presenza di un rischio fetale resosi evidente nel corso della gestazione: malformazioni evidenziate dall’esame ecografico, malattie infettive insorte in gravidanza, positività dei test biochimici per anomalie cromosomiche, familiarità per patologie genetiche.

Le indicazioni per le indagini citogenetiche per anomalie cromosomiche fetali escluse dal costo della spesa sanitaria sono:
– età materna avanzata (uguale o maggiore di 35 anni)
– genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica
– genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico
– genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità
– anomalie malformative evidenziate eco graficamente
– probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da Sindrome di Down (o alcune altre aneuploidie) sulla base dei parametri biochimici valutati su sangue materno o ecografici, attuati con specifici programmi regionali in centri individuati dalle singole Regioni e sottoposti a verifica continua della qualità.

FONTI:
www.ministerosalute.it
www.iss.it

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