Infertilità ereditaria: scoperto un gene ▼
Uno studio recentemente pubblicato sulla rivista Journal of Clinical Investigation apre le porte alla strada della diagnosi precoce di molte forme genetiche di infertilità.
L’indagine, condotta con la collaborazione del dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università degli Studi di Milano e dell’University College of London da A. Cariboni e C. Ruhrberg, ha permesso l’identificazione del ruolo di un gene (proteina) che induce una forma di infertilità ereditaria.
In particolare, la scoperta dei ricercatori è avvenuta individuando un’alterazione genetica fino ad oggi sconosciuta in due fratelli affetti dalla Sindrome di Kallmann, una tra le malattie ereditarie che sono causa di infertilità.
In tutti i mammiferi, la fertilità dipende dalla tempestiva produzione e dalla ciclica secrezione del neurormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH), secreto da circa 1.000 neuroni a livello dell’eminenza mediana dell’ipotalamo. Il GnRh rilasciato si riversa nel sistema di vasi sanguigni del portale dell’ipofisi, fungendo presso questa da fattore di rilascio delle gonadotropine, implicate nel garantire l’ottimale funzionamento di ovaie e testicoli stimolando la produzione ormoni sessuali.
Una carenza di GnRH ostacola lo sviluppo della pubertà e si accompagna quasi sempre a sterilità… SEGUE
